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天价基因新药,不如三代试管技术源头杜绝基因疾病!
【试管婴儿热点资讯】 2019-08-22 来源: 浏览次数:

  前两周一款名叫Zolgensma的药在医学界掀起一阵波澜,被誉为史上最贵的药,一针高达1400万人民币。它适用于治疗SMA小于2岁的儿童。

  

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  五月底,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了诺华公司用于一次性治疗脊髓性肌萎缩(SMA)的基因疗法Zolgensma上市。作为一款备受瞩目的基因疗法,Zolgensma可以根本性解决1型SMA的遗传病因。

  SMA是什么来头

  脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,简称SMA)是一组属于常染色体隐性的遗传病,而这个病,是两岁以下孩子死亡的重要因素之一。

  罹患SMA的孩子,运动神经元—脑干和脊髓中的神经细胞会被逐步破坏,使之不能正常爬动,而后无法发出声音,再后不能完成吞咽,最后无法自主呼吸...

  据估计,SMA发病率为1/6000~1/10000,也就是说每10000名新生儿中就有一人受此影响,其中90%的患病儿童活不过两岁。诺华同时表示,这种一次性治疗的费用将达到210万美元,也使其成为目前世界上最贵的药物。

  看完了这则新闻,就会发现,想要治愈染色体遗传病的机会也是有的,但是以SMA为例,如此高昂的药价对普通家庭来说是承受不起的。

  染色体出现异常有解决的方法吗?

  染色体异常一直是困扰众多难孕育家庭的问题。一旦夫妇两有一方或双方存在染色体异常情况,那么极易在怀孕过程中发生胎停、流产的现象,即便宝宝顺利出生,智力或肢体缺陷率也非常高。这导致许多有过流产经历的家庭不敢再轻易实施宝宝计划。对此,有的夫妇会问:“染色体异常怎么办?”

  针对染色体异常问题,目前医学上还仍未有明确有效的诊疗方法,即要做到染色体异常的治愈是很困难的。解决办法是防患于未然,提前预防。由此,第三代试管婴儿技术应运而生。

  该技术经过不断发展创新,如今已成为染色体异常人群实现好孕优生之选。在介绍第三代试管婴儿的凸显优势之前,我们先来了解染色体异常的原因及主要表现。

  为什么会发生染色体异常

  主要原因归于以下几类

  染色体异常又称为染色体发育不全,通常是由细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体受各种因素影响产生断裂和重新连接所致,主要表现为染色体缺失、易位、数目增多、重复等。专家介绍,导致染色体异常的因素有很多,常见的包括:

  1.年龄过大

  随着年龄的增长,人体身体各项机能会随之衰退,精子与卵子质量会产生下滑,染色体疾病的概率会大大增加,从而导致质量差的精子或卵子难以结合,或形成不健康的胚胎,致使胎儿无法着床。即便成功受孕,也易出现宝宝出生缺陷的问题。

  因此,无论是自然受孕还是试管助孕,都应把握理想的生育年龄,以为实现优生优育提供更好的保障。

  2.受放射线物质影响

  人们所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射,如长期暴露在辐射X射线、医疗照射等环境下都易导致染色体异常。

  3.接触不良化学物质

  包括日常生活中接触到的各种化学物质,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,引起染色体畸变。

  4.与遗传因素有关

  临床研究表明,部分染色体异常表现为家族性倾向,这就表明了染色体畸变与遗传因素具有一定关联性。

  染色体一旦发生异常则易引发一系列染色体疾病,例如,21三体综合症(先天愚型综合/唐氏综合症),即21号染色体多出了一条,主要由于卵子与精子发生减数分裂过程中,染色体出现不分离现象。

  患有唐氏综合症的宝宝,会表现出智力低下、特殊面容、眼裂上斜等特征。而缺陷问题的产生,于宝宝,于家庭都无疑是沉重的打击与负担。此外,还有18三体综合症、13三体综合症等,这些都是由于染色体数目发生异常而导致。

  无论是哪种染色体异常情况,都会造成家庭生育路上的一大阻碍。

  三代试管如何规避风险

  乌克兰第三代试管技术是降低自然流产率、提高妊娠质量的法宝。

  为从根源上保障宝宝未来健康,真正为家庭实现优生梦想,乌克兰所采用的第三代试管婴儿PGS/PGD技术,对降低流产率,提升胎儿着床率、妊娠率具有重大意义。迄今为止,乌克兰好孕的难孕育客户通过该技术的帮助成功实现优生优育,抱得属于自己的健康宝宝。

  乌克兰医院生殖专家介绍,乌克兰第三代试管婴儿技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎移植前基因诊断)。

  PGS技术主要针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查,查看染色体数目结构是否存在异常;据临床数据表明,PGS技术可将流产率从33.5%降至6.9%;同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%;而PGD技术是针对基因突变点进行诊断,避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响。

  注:内地部分生殖医院虽然宣称已经开展第三代试管婴儿技术,但普遍处于临床试验阶段,目前仅能筛查胚胎的5对染色体(13、18、21、X、Y)及诊断出十几种遗传疾病,与乌克兰发展完善的PGS/PGD基因检测技术相比,准确度与全面性方面还仍有很大的提升空间。

  由此可见,规避染色体异常情况,实现健康孕育愿望,选择第三代试管婴儿技术是很有必要的。即便是夫妻染色体均为正常,也易因年龄的增长、环境恶化及疾病等不利因素影响,导致精子和卵子质量下降,使得精卵受精过程中出现染色体畸变的现象。


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